女孩拥有天使般面孔却身患不治之症 网友:落入凡间的天使
2024-03-01 10:22:51 来源: 游民星空 作者:四川观察
据国内多家媒体报道,一位女孩拥有着天使般的容颜,却不幸患上了全球仅有几例的罕见疾病且无法治愈。对此,网友纷纷表示:她是“一位落入凡间的天使”。
医生表示:蓝妮妮出生时就患有神经退行性疾病,伴脑铁沉积6型基因疾病。这种疾病会影响智力,生活各方面都不能自理,最终还可能会面临倒退成为植物人。全世界已知的病例里,最长的生命年龄是到中年。
据专家介绍,脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。
这是一种罕见病,医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病,是由基因突变导致。
临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩。
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